لينش: أكثر متلازمات السرطان الوراثي شيوعًا
Nada Ibrahim تُعد متلازمة لينش من أشهر المتلازمات الوراثية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأنواع متعددة من السرطانات، وعلى رأسها سرطان القولون والمستقيم، ومعرفة تفاصيل هذه المتلازمة تساهم في الكشف المبكر، والعلاج الوقائي، وتقديم الاستشارات الوراثية الدقيقة للمرضى وعائلاتهم؛ تابع للتعرف على أهم المعلومات الطبية المتعلقة بمتلازمة لينش بدءً من أسبابها الجينية، وأعراضها وطرق تشخيصها، وأحدث وسائل العلاج والمتابعة.
ما هي متلازمة لينش Hereditary nonpolyposis colorectal cancer؟
متلازمة لينش هي اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان وخصوصًا سرطان القولون والمستقيم، وتحدث نتيجة طفرات في جينات مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي (DNA)، مما يؤدي إلى تراكم الطفرات الخبيثة في الخلايا، وتنتقل المتلازمة عبر نمط وراثي جسدي سائد، وتُعدّ من أكثر أسباب سرطان القولون الوراثي شيوعًا خاصةً لدى الأشخاص دون سن الخمسين.
أسباب متلازمة لينش Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
تحدث متلازمة لينش نتيجة خلل وراثي في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي داخل الخلايا، وهذا الخلل يزيد من احتمالية تراكم الطفرات الجينية، مما يرفع خطر الإصابة بالسرطان في سن مبكرة خاصةً في القولون وأعضاء أخرى، وأهم الأسباب الجينية لمتلازمة لينش:
- طفرة في جين MLH1
- طفرة في جين MSH2
- طفرة في جين MSH6
- طفرة في جين PMS2
- حذف في جين EPCAM يؤثر على وظيفة MSH2
أنواع السرطانات المرتبطة بمتلازمة لينش
متلازمة لينش لا ترتبط فقط بسرطان القولون، بل ترفع خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان خاصةً تلك التي تصيب الجهاز الهضمي والتناسلي، وغالبًا ما تظهر هذه السرطانات في سن مبكرة مقارنة بغيرها من الحالات غير الوراثية، مما يجعل الاكتشاف المبكر والمتابعة الدورية أمرًا بالغ الأهمية.
- سرطان القولون والمستقيم
- سرطان بطانة الرحم
- سرطان المبيض
- سرطان المعدة
- سرطان الأمعاء الدقيقة
- سرطان المسالك البولية
- سرطان البنكرياس
- سرطان الكبد والقنوات الصفراوية
- أورام الدماغ مثل ورم الغدة الدرقية
الأعراض والعلامات التي قد تشير إلى المتلازمة لينش
متلازمة لينش لا تُظهر أعراضًا محددة بحد ذاتها، لكنها ترتبط بظهور السرطان في سن مبكرة خاصةً في القولون أو الرحم، وأحيانًا بأكثر من نوع سرطان لدى نفس الشخص أو في العائلة، ولذلك يُعتبر التاريخ العائلي وتوقيت الإصابة عاملين أساسيين في الاشتباه بهذه المتلازمة.
- إصابة أحد أفراد العائلة بسرطان القولون أو بطانة الرحم قبل سن الخمسين.
- وجود أكثر من فرد في العائلة مصاب بأنواع مختلفة من السرطان المرتبط بالمتلازمة.
- إصابة نفس الشخص بأكثر من نوع سرطان مثلًا قولون + مبيض.
- ظهور السرطان في الجانب الأيمن من القولون.
- وجود أورام ذات خصائص غير طبيعية في التحليل الجزيئي (مثل نقص بروتينات MMR).
- تاريخ عائلي قوي لسرطانات الجهاز الهضمي أو التناسلي.
كيف يتم تشخيص متلازمة لينش Hereditary nonpolyposis colorectal cancer؟
يبدأ تشخيص متلازمة لينش من خلال تقييم التاريخ العائلي والفردي للإصابة بالسرطان، ويُعزّز باستخدام فحوصات جينية متخصصة، والهدف من التشخيص هو الكشف عن وجود خلل في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي، مما يسمح باتخاذ إجراءات وقائية مبكرة.
- جمع التاريخ العائلي الدقيق، والتركيز على سرطانات القولون والرحم وسرطانات أخرى ظهرت قبل سن الخمسين.
- تطبيق معايير أمستردام أو بيتسبرغ، وهي قواعد سريرية تساعد في تحديد من يجب عليه إجراء الفحص الجيني.
- الفحص النسيجي للأورام، حيث يتم فحص عيّنة الورم للكشف عن غياب بروتينات MMR.
- اختبار عدم الاستقرار الميكروساتلي، يقيّم مدى استقرار الحمض النووي داخل الخلايا، ويشير لوجود طفرات إن وُجدت.
- الفحص الجيني المباشر، مثل تحليل DNA الدم للكشف عن طفرات في جينات مثل MLH1 وMSH2 وMSH6 وPMS2 وEPCAM.
- الاستشارة الوراثية لمساعدة المريض وعائلته على فهم النتائج واتخاذ قرارات مناسبة للمتابعة أو الوقاية.
طرق العلاج والمتابعة لمتلازمة نيتش
نظرًا لأن متلازمة لينش تزيد من خطر الإصابة بعدة أنواع من السرطان، فإن العلاج لا يقتصر فقط على الأورام الظاهرة، بل يشمل أيضًا استراتيجيات وقائية ومتابعة دائمة لتقليل المخاطر، ويشمل ذلك:
- الاستئصال الجراحي للورم في حال ظهور السرطان، يُجرى استئصال القولون أو العضو المصاب مع تقييم مدى الانتشار.
- الجراحة الوقائية لبعض النساء، قد يُقترح استئصال الرحم أو المبيض بعد الإنجاب لتقليل خطر السرطان.
- العلاج الكيميائي يُستخدم إذا كان الورم متقدمًا أو حسب خصائصه الجينية.
- العلاج المناعي، بعض سرطانات متلازمة لينش تستجيب جيدًا للأدوية المناعية مثل مثبطات PD-1.
- الفحص الدوري المنتظم يشمل تنظير القولون كل 1-2 سنة، بدءًا من سن 20-25 أو قبل 5 سنوات من أصغر إصابة عائلية.
- متابعة النساء سريريًا بالفحوصات النسائية الدورية، وسونار الحوض، وتحليل بطانة الرحم.
- الاستشارة الوراثية للأسرة لفحص الأقارب والتخطيط الوقائي المبكر.
متلازمة لينش ليست مجرد حالة وراثية، بل تُعد مؤشرًا مبكرًا وخطيرًا لإمكانية تطوّر السرطان في أكثر من عضو، ولذلك فإن التوعية، والفحص المبكر، والمتابعة الطبية المنتظمة هي مفاتيح تقليل المخاطر وتحسين جودة حياة المرضى، وإذا كان في العائلة تاريخ مرضي قوي مع السرطان فإن استشارة اختصاصي في الطب الوراثي أمر لا غنى عنه.
الأسئلة الشائعة
ما هي أعراض متلازمة لينش؟
أعراض متلازمة لينش تظهر عند تطوّر أحد السرطانات المرتبطة بها، وتشمل آلام البطن، وتغيّر في حركة الأمعاء، ونزيف غير طبيعي، وفقدان وزن خاصةً في سن مبكرة.
هل متلازمة لينش هي مرض بوليبي؟
متلازمة لينش ليست مرضًا بوليبيًا، فهي تختلف عن الحالات التي تتكوّن فيها مئات السلائل في لينش، قد توجد سلائل قليلة أو بدون سلائل، لكن خطر السرطان مرتفع.
هل يمكنني الحصول على الإعاقة بسبب متلازمة لينش؟
الإصابة بمتلازمة لينش وحدها لا تؤهل عادةً للحصول على الإعاقة، لكن إذا تطوّر عنها سرطان أو مضاعفات تؤثر على القدرة الوظيفية، قد يُنظر في طلب الإعاقة.
مقالات ذات صلة
- لينش: أكثر متلازمات السرطان الوراثي شيوعًا
- دليل شامل حول الرداب ورتوج القولون
- دليل شامل حول الصداع الناتج عن التمارين الرياضية
- دليل شامل حول الفيروس العجلي
- دليل شامل حول متلازمة الفم الحارق
- دليل شامل حول الضفيرة العضدية وإصابتها
- دليل شامل حول التشمع الأولي بالحوصلة المرارية
- دليل شامل حول قرح الفراش وأسبابها
- السحار القطني: مرض رئوي صامت يهدد حياة عمال المصانع
- دليل شامل حول قصور صمام الرئة والنتائج المترتبة عليه
تابعنا عبر منصات التواصل الاجتماعي المختلفة
المصادر
https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
