تُعد متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الوراثية الشائعة، والتي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتُصيب هذه الحالة حوالي 1 من كل 700 مولود بشكل عام، وتتسبب في مجموعة من التحديات الجسدية والعقلية التي تؤثر على صحة وحياة المصابين بها.

متلازمة داون

تُعد حالة وراثية تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مما يؤدي إلى مجموعة من التحديات الجسدية والعقلية والتطورية، ويُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنتين.

تظهر متلازمة داون في مختلف المجتمعات والبيئات الثقافية وتؤثر على حوالي 1 من كل 700 مولود، ويمكن أن تتفاوت الأعراض والعلامات المرتبطة بها بشكل كبير من شخص لآخر لكنها في الأغلب تشمل ملامح وجه مميزة وتأخر في النمو العقلي والحركي وزيادة في احتمالية الإصابة ببعض المشاكل الصحية مثل أمراض القلب الخلقية ومشاكل الجهاز الهضمي واضطرابات السمع والبصر.

أسباب متلازمة داون

ترتبط الأسباب بشكل رئيسي بتغيرات في الكروموسومات في الحالة الطبيعية، حيث يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسوم موزع على 23 زوج، وتحدث متلازمة داون عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود ثلاثة كروموسومات من النوع 21 بدلاً من اثنين، ومن أبرز أسباب الإصابة بمتلازمة داون:

التثلث الصبغي Trisomy 21

يُعد هذا الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون حيث يمثل حوالي 95% من الحالات، ويحدث نتيجة خطأ أثناء انقسام الخلايا في البويضة أو الحيوان المنوي، ويؤدي إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم.

الانتقال الصبغي Translocation

يحدث انتقال جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر قبل أو أثناء الحمل في حوالي 3-4% من الحالات، وهذا الانتقال يمكن أن يكون وراثي مما يزيد من خطر حدوث متلازمة داون في الأجيال القادمة.

الفسيفساء Mosaicism

هذا النوع نادر ويمثل حوالي 1-2% من الحالات، ويحدث عندما يكون لدى بعض الخلايا في الجسم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على العدد الطبيعي وينتج ذلك عن خطأ في انقسام الخلايا بعد التخصيب.

أعراض متلازمة داون

تشمل أعراض المتلازمة علامات جسدية وعقلية وتطورية، وقد تختلف هذه الأعراض في شدتها من شخص لآخر لكن هناك بعض العلامات الشائعة التي يمكن ملاحظتها عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، من أبرزها:

1. الملامح الجسدية المميزة من وجه مسطح وعيون مائلة وثنيات في الجفون ورقبة قصيرة وصغر حجم الرأس والأذنين ولسان كبير وأيادي وأقدام صغيرة وثنية واحدة عبر راحة اليد.
2. تأخر في النمو العقلي
3. تأخر في التطور الحركي
4. تأخر في النطق واللغة
5. أمراض القلب الخلقية
6. مشاكل في الجهاز الهضمي
7. ضعف الجهاز المناعي
8. مشاكل في السمع والبصر
9. سلوكيات ودية واجتماعية

طرق تشخيص متلازمة داون

يعتمد تشخيص المتلازمة على مجموعة من الفحوصات والإجراءات الطبية التي يمكن إجراؤها قبل الولادة وبعدها، وتساعد هذه الفحوصات في تحديد ما إذا كان الجنين أو المولود مصاب بالمتلازمة أم لا، إليك أبرز طرق التشخيص:

الفحوصات المبدئية

1. فحص الدم: يقيس هذا الفحص مستويات معينة من البروتينات والهرمونات في دم الأم، ويتم إجراؤه عادة في الثلث الأول أو الثاني من الحمل والنتائج الغير طبيعية قد تشير إلى زيادة خطر الإصابة بالمتلازمة.
2. الفحص بالموجات فوق الصوتية: يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لتحليل سمك الجزء الخلفي من رقبة الجنين، وقد يشير سمك أكبر من المعتاد إلى زيادة خطر الإصابة بالمتلازمة.
3. الاختبار المتكامل والفحص الرباعي: يجمع بين فحص الدم والموجات فوق الصوتية لتقديم تقييم أكثر دقة.

الفحوصات التشخيصية

1. فحص السائل الأمنيوسي: يتم إدخال إبرة في الرحم لسحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين، ويتم تحليل هذا السائل للكشف عن وجود الكروموسوم 21 الإضافي، ويُجرى عادةً في الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل.
2. فحص الزغابات المشيمية: يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة لفحص الكروموسومات، ويمكن إجراؤه بين الأسبوع 10 و13 من الحمل.
3. اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا: يقوم بفحص الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، ويمكن أن يكشف عن وجود متلازمة داون بدقة عالية ويتم إجراؤه في أي وقت بعد الأسبوع العاشر من الحمل.

التشخيص بعد الولادة

1. الفحص السريري: يمكن للطبيب أن يشير إلى احتمال وجود متلازمة داون بناءً على ملاحظة العلامات الجسدية المميزة مثل الوجه المسطح والعيون المائلة والصغر في حجم اليدين والقدمين عند الولادة.
2. التحليل الكروموسومي: يتم أخذ عينة من دم المولود لفحص الكروموسومات، ويمكن لهذا الفحص أن يؤكد التشخيص بشكل قاطع من خلال تحديد وجود النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.

كيفية علاج متلازمة داون

يركز العلاج على تحسين جودة الحياة وتطوير القدرات الجسدية والعقلية للأشخاص المصابين بها، ومن طرق العلاج الفعالة للمتلازمة:

1. الأشخاص المصابين يحتاجون إلى متابعة طبية بشكل منتظم للكشف المبكر عن المشاكل الصحية المحتملة مثل أمراض القلب ومشاكل الجهاز الهضمي واضطرابات الغدة الدرقية ومشاكل السمع والبصر.
2. قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الحالات لعلاج مشاكل القلب الخلقية أو تصحيح التشوهات الجسدية الأخرى.
3. يساعد العلاج الطبيعي في تعزيز القوة والتوازن والقدرة على التنقل، ويتم وضع برامج علاجية مخصصة لتحسين الأداء الحركي وزيادة الاستقلالية.
4. يساعد تحسين مهارات التواصل هذا النوع من العلاج في تحسين القدرة على النطق والتواصل اللغوي، مما يمكن الأطفال والبالغين من التعبير عن أنفسهم بشكل أفضل.
5. يتطلب الأشخاص المصابين رعاية مستمرة طوال حياتهم، وهذه الرعاية تشمل المراقبة الصحية المستمرة والدعم التعليمي المستمر وتقديم التوجيه في الحياة المهنية والاجتماعية.

نصائح DR-HERO للوقاية من متلازمة داون

يوفر الموقع الطبي DR-HERO بعض النصائح للوقاية من إصابة الطفل بمتلازمة داون، تتمثل هذه النصائح في:

1. يمكن للأزواج التفكير في استشارة وراثية قبل الحمل إذا كانت هناك عوامل خطر مثل وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون أو الزواج من قريب.
2. يوصى بالتخطيط للحمل في سن أصغر لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم خاصةً بعد سن 35 عام. 
3. إجراء فحوصات طبية شاملة قبل الحمل يمكن أن يساعد في الكشف عن أي مشكلات صحية قد تؤثر على الحمل.
4. الفحوصات المبدئية والتشخيصية مثل اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا وفحص السائل الأمنيوسي تساعد في تحديد احتمال وجود متلازمة داون في الجنين.
5. اتباع نظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة بشكل منتظم وتجنب التدخين واستهلاك الكحول يمكن أن يعزز صحة الأم ويقلل من المخاطر المتعلقة بالحمل.
6. زيادة الوعي بين النساء حول العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلامة داون يمكن أن يساعد في اتخاذ قرارات مدروسة فيما يتعلق بالتخطيط للحمل.

تُعتبر متلازمة داون حالة وراثية تحتاج إلى فهم دقيق ورعاية خاصة لضمان تحقيق أفضل جودة حياة للأشخاص المصابين بها، ومن خلال التشخيص المبكر والدعم المناسب يمكن لهؤلاء الأفراد أن يعيشوا حياة مليئة بالإنجازات والتحديات الإيجابية؛ تابع الموقع الطبي DR-HERO للتعرف على معلومات طبية بشكل يومي.

الأسئلة الشائعة

ما هو تأثير العمر على خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالمنغولية مع تقدم عمر الأم خاصةً بعد سن 35 عام، لذلك يُنصح بالتخطيط للحمل في سن أصغر إذا كان ذلك ممكن.

كيف يمكن دعم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟

يمكن دعم الأشخاص المصابين بالمنغولية من خلال توفير الرعاية الطبية اللازمة والتدخلات التعليمية والدعم النفسي والاجتماعي والمشاركة في الأنشطة الترفيهية والاجتماعية وتعزيز الاستقلالية والقدرة على الاعتماد على الذات.

هل يمكن للأشخاص المصابين بالمنغولية العيش حياة طبيعية؟

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون العيش حياة مليئة بالإنجازات والتحديات الإيجابية، ومع الدعم والرعاية المناسبة يمكنهم تحقيق أهدافهم وتطوير مهاراتهم والاندماج في المجتمع.

مقالات ذات صلة

• كل ما تحتاج إلى معرفته عن التشخيص والعلاج وتحديات الرعاية للزهايمر
• طرق فعالة لعلاج فقدان الشعر وتساقطه
• كيفية التخلص من وجود هالات تحت العينين
• دليل شامل حول مرض الصدفية: تحديات وحلول مبتكرة
• دليل شامل عن التهاب الجلد التأتبي (إكزيما)
• التهاب الجلد: دليل شامل وطرق علاج فعالة
• كيفية التعامل مع الاكتئاب عند المراهقين: أبرز التحديات والحلول
• التأثيرات النفسية لانخفاض الدافع الجنسي عند النساء
• طرق التعامل مع اضطرابات الشخصية الحدية
• دليل شامل حول التهابات العصب الوركي

تابعنا عبر منصات التواصل الاجتماعي المختلفة

• YouTube
• LinkedIn
• Facebook
• Instagram
• TikTok

المصادر

https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html#:~:text=Down%20syndrome%20is%20a%20condition,their%20body%20and%20brain%20develop.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977