مرض هنتنغتون من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل كبير على الجهاز العصبي المركزي، حيث يسبب تدهور بشكل تدريجي في القدرات العقلية والحركية، وقد يؤدي إلى مشاكل في الحركة والتفكير والعاطفة، ويتميز هذا المرض بظهور أعراضه بشكل تدريجي وعادةً ما يبدأ في سن الثلاثين أو الأربعين، مما يؤثر بشكل كبير على جودة حياة المصابين به.

ما هو مرض هنتنغتون Huntington’s disease؟

داء هنتنغتون هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي المركزي ويتسبب في تدهور تدريجي في الوظائف الحركية والعقلية والعاطفية، ويحدث هذا المرض بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى هنتنغتون، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين بشكل غير طبيعي في الدماغ ويضر بالخلايا العصبية، ويتميز داء هنتنغتون بظهور الأعراض في مراحل متقدمة من الحياة وعادةً بين سن 30 إلى 50 عام، ويبدأ بتغيرات طفيفة في الحركة والمزاج ثم يتطور بشكل تدريجي ليشمل مشاكل كبيرة في الحركة والتفكير والقدرة على اتخاذ القرارات.

الأسباب الوراثية لداء هنتنغتون

داء هنتنغتون هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة جينية في الكروموسوم 4، ووجين HTT هو الجين المسئول عن هذا المرض والذي يُنتج بروتين يسمى هنتنغتون، وتتعدد أسباب الإصابة بهذا المرض لتشمل:

1. يُورث مرض هنتنغتون بالطريقة السائدة، مما يعني أن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين سيصاب بالمرض.
2. في حالة وجود شخص مصاب بمرض هنتنغتون فإن كل طفل له فرصة بنسبة 50% لوراثة الجين المتحور، وبمجرد أن يرث الشخص الجين المتحور يبدأ ظهور الأعراض عادةً في منتصف العمر.
3. إذا كانت الطفرة الجينية قد تمت وراثتها من أحد الوالدين، فإن الأعراض قد تظهر في سن مبكرة أو متأخرة حسب عدد التكرارات في الجين، وكلما زاد عدد التكرارات زادت شدة المرض وعادة ما تظهر الأعراض في وقت مبكر.

أعراض داء هنتنغتون Huntington’s disease

يتسبب داء هنتنغتون في مجموعة من الأعراض التي تؤثر على القدرات الحركية والعقلية والعاطفية، ومن أ[رز الأعراض الشائعة:

1. ضعف القدرة على اتخاذ القرارات
2. صعوبة التنسيق الحركي
3. تصلب العضلات
4. الاكتئاب
5. صعوبة المشي والتوازن
6. القلق
7. تدهور الذاكرة
8. تغيرات في الشخصية
9. التهيج والمزاج المتقلب

تشخيص مرض هنتنغتون Huntington’s disease

يعتمد تشخيص داء هنتنغتون على مجموعة من الفحوصات، حيث يتطلب التشخيص تقييم دقيق من قبل الأطباء المختصين، ومن أهم طرق التشخيص التي يتم الاعتماد عليها:

1. لأن داء هنتنغتون يُعد وراثي فإن معرفة تاريخ العائلة من الأمور بالغة الأهمية في التشخيص، حيث يُسأل المرضى عادةً عن وجود أي حالات مشابهة في العائلة، حيث يُورث المرض بشكل سائد.
2. يقوم الأطباء بفحص المريض لملاحظة الأعراض الحركية مثل الحركات اللاإرادية وفحص التنسيق الحركي واختبار قدرة المريض على التحدث والمشي.
3. يمكن أن تساعد تقنيات التصوير العصبي مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب في الكشف عن التغيرات الهيكلية في الدماغ التي قد تحدث نتيجة للمرض، وقد يظهر على الصور ضمور في مناطق معينة من الدماغ مثل العقد القاعدية وهي المناطق التي تتأثر بشكل رئيسي في داء هنتنغتون.
4. يمكن الاعتماد على التقييمات النفسية، حيث أن مرض هنتنغتون يرتبط بأعراض نفسية وعاطفية مثل الاكتئاب أو القلق وتغيرات الشخصية، فقد يحتاج المريض إلى تقييم نفسي دقيق.
5. يُعتبر الاختبار الجيني الطريقة الأكثر دقة لتشخيص مرض هنتنغتون، ويتم من خلال هذا الاختبار فحص وجود الطفرة في جين HTT، وإذا تم اكتشاف التكرار المفرط في الجين، فهذا يؤكد إصابة المريض بداء هنتنغتون.
6. من الممكن تشخيص داء هنتنغتون أثناء الحمل من خلال اختبار الأجنة إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض.

أبرز طرق العلاج المتاحة لداء هنتنغتون

توجد كثير من الطرق لعلاج الأعراض وتحسين نوعية الحياة للمصابين، وتهدف العلاجات الحالية إلى تخفيف الأعراض وتقديم الدعم للمرضى وعائلاتهم، ومن أبرز طرق العلاج الفعالة، لكن لا يجب تناولها إلا بعد استشارة الطبيب المُختص:

1. درايفينيريدين: يُعتبر هذا الدواء من الأدوية الأساسية التي تستخدم لتقليل الحركات الراقصة التي يعاني منها مرضى هنتنغتون، ويعمل عن طريق تقليل مستويات الدوبامين في الدماغ، مما يقلل من الحركات غير الطوعية.
2. الكلوزابين: قد يتم استخدام الأدوية المضادة للذهان للتحكم في الحركات اللاإرادية والشعور بالتوتر والقلق المرتبط بالمرض.
3. السيرترالين: يمكن استخدامها بشكل شائع في معالجة الاكتئاب والقلق اللذين يصاحبان مرض هنتنغتون.
4. العلاج الجيني: يتم البحث عن تقنيات العلاج الجيني التي قد تساعد في تقليل أو إيقاف إنتاج البروتين المتراكم، وهذه التقنيات ما زالت في مراحل البحث والتجريب.
5. الجراحة العميقة في الدماغ يُعتبر التحفيز العميق للدماغ من العلاجات التجريبية التي قد تساعد في تحسين الأعراض الحركية، ولكنها لا تعتبر علاج قياسي لداء هنتنغتون.

مرض هنتنغتون من أبرز الحالات الوراثية المعقدة التي تتطلب تشخيص دقيق وعلاج مستمر، وعلى الرغم من تحدياته الكبيرة فإن البحث العلمي المستمر في مجالات العلاج الجيني والعلاج الدوائي يوفر أمل كبير للمصابين بهذا المرض في المستقبل، لكن من المهم أن يكون هناك دعم نفسي وطبي مستمر للمصابين وعائلاتهم لتخطي الصعوبات اليومية المرتبطة بالمرض، تابع الموقع الطبي DR-HERO للتعرف على معلومات طبية بشكل يومي.

الأسئلة الشائعة

هل داء هنتنغتون مميت؟

داء هنتنغتون من الاضطرابات العصبية المتقدمة التي تؤدي إلى تدهور حاد في وظائف الدماغ، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان القدرة على الحركة والتفكير، كما أنه يُعتبر مرض مميت، حيث يقل متوسط العمر المتوقع.

هل يوجد علاج لداء هنتنغتون؟

لا يوجد علاج نهائي لداء هنتنغتون، لكن العلاجات المتاحة تركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة مثل الأدوية للتعامل مع الحركات الراقصة أو اللا إرادية والاكتئاب والعلاج الطبيعي والنفسي.

ما نوع الاضطراب الذي يمثله مرض هنتنغتون؟

داء هنتنغتون هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر على الدماغ، يسبب تدهور بشكل تدريجي في القدرات الحركية والمعرفية والعاطفية، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على التحكم في الحركة والتفكير.

كم يعيش مريض هنتنغتون؟

متوسط عمر مريض هنتنغتون يتراوح بين 10 إلى 30 عام بعد ظهور الأعراض، ويختلف العمر المتوقع حسب شدة المرض وظهور الأعراض، حيث قد يعيش البعض فترة أطول أو أقصر.

مقالات ذات صلة

• دليل شامل حول مرض هنتنغتون
• دليل شامل حول مرض لايم وطرق العلاج الفعالة Lyme disease
• أسباب الإصابة بحساسية الجلد من حرارة الشمس المرتفعة
• أسباب الإصابة بداء منيير وأبرز طرق العلاج الفعالة 
• دليل شامل حول الحساسية تجاه الطعام: الحساسية الغذائية
• دليل شامل حول مرض الساركوما العظمية
• كيفية علاج عسر الهضم بالأدوية والطرق الطبيعية
• كل ما تريد معرفته عن الصفار عند حديثي الولادة
• دليل شامل حول التهاب سنجابية النخاع
• دليل شامل حول التهاب الدرقية الهاشيموتي

تابعنا عبر منصات التواصل الاجتماعي المختلفة

• YouTube
• LinkedIn
• Facebook
• Instagram
• TikTok

المصادر

https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14369-huntingtons-disease

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease